Prepoznavanje ranih znakova FA može ubrzati dijagnozu1, 2

Prepoznajte znakove ▽
Početna stranica Rano prepoznavanje FA Značaj genskog testiranja Upućivanje bolesnika Ocjena FA

Friedreichova ataksija (FA) rijedak je i nasljedan oblik progresivne neurodegenerativne ataksije, praćen poremećajem mišićne koordinacije i gubitkom funkcije tijekom vremena.​3

FA je najčešći nasljedni oblik ataksije pa ga stoga nužno treba imati na umu prilikom interpretacije simptoma i postavljanja inicijalne diferencijalne dijagnoze.4

Pri uočavanju bilo koje kombinacije ovih simptoma, treba pomisliti na FA

Padovi (ataksija pri hodu) i ravnoteže (slaba propriocepcija)

Rano uočena spoticanja ili nespretnost, gubitak koordinacije, poteškoće s hodanjem u ravnoj liniji, ovisnost o pomagalima za hodanje.

Prisutni u gotovo svim slučajevima.

Umor(iscrpljenost)1,6

Iscrpljenost nakon rutinske tjelesne aktivnosti, mišićna slabost u zdjelici i donjim udovima.

Prisutan u gotovo svim slučajevima.

Nerazgovijetan govor(dizartrija)1,5

Poteškoće s govorom, nejasna artikulacija, koja u uznapredovalim slučajevima narušava razumljivost.

Prisutan u gotovo svim slučajevima.

Kardiomiopatija(srčana bolest)5,7

Narušena srčana funkcija koja uzrokuje umor, nedostatak zraka i edem.

Kardiomiopatija će se razviti kod gotovo svih bolesnika s FA, a češća je kod mlađih bolesnika s teškim FA koji je nastupio u ranoj dobi.

Skolioza1,5

Abnormalna postranična iskrivljenost kralježnice.

Vrlo česta, premda može biti blaga.

Mogla bi biti prvi pokazatelj FA, ako su istodobno prisutni poremećaj ravnoteže ili drugi neurološki znakovi.

Dodatni znakovi FA na koje treba obratiti pažnju:

Gubitak refleksa(arefleksija)2,5

Gubitak dubokih tetivnih refleksa u donjim udovima.

Spastičnost u donjim udovima.

Prisutan u gotovo svim slučajevima.

Gubitak osjeta(senzorna neuropatija)2,5

Nesposobnost osjeta vibracije i pozicije zglobova.

Smanjena ili odsutna senzorna funkcija.

Vrlo čest.

Dijagnoza FA može se potvrditi samo genskim testom.

Ako postoji sumnja na FA, obavezno treba napraviti odgovarajući genski test.1, 3, 4

Saznajte više ▷

Bitno je provjeriti obiteljsku anamnezu i ostale simptome povezane s FA.8

Činjenice o FA

svih slučajeva ataksije čini FA.4

Znakovi se obično pojavljuju između 8. i 15. godine života, a mogu započeti već u dobi od 2 godine.5

~1 od 85 Europljana je nositelj.2, 4

Unatoč tomu što je najčešća nasljedna ataksija, FA često godinama ostaje neprepoznat.4, 9

  • Rani simptomi mogu biti nejasni i preklapati se s drugim bolestima.3
  • Bolesnici mlađi od 25 godina u prosjeku dobiju dijagnozu 2 godine nakon pojave prvih simptoma.9

* Prikazani su stvarni bolesnici.

Izvori
  • National Institutes of Health. Friedreich Ataxia. Dostupno na: http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Pristupljeno: prosinac 2024.
  • Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007;6(3):245–257.
  • Schulz JB, Boesch S, Bürk K, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009;5(4):222–234.
  • Williams CT, De Jesus O. Friedreich Ataxia. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
  • Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, et al. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103–17.
  • Seabury J, Alexandrou D, Dilek N, et al. Patient-Reported Impact of Symptoms in Friedreich Ataxia. Neurology. 2023;100(8):e808-e821
  • Hanson E, Sheldon M, Pacheco B, et al. Heart disease in Friedreich’s ataxia. World J Cardiol. 2019;11(1):1–12.
  • Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Updated 2017 Jun 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/. Pristupljeno: prosinac 2024.
  • Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, et al. Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):198.

Biogen-255983 I Siječanj 2025.