Bolesnici trebaju biti povezani sa specijalistima za FA bez odlaganja^{1, 2}

Dobrobiti ranijeg upućivanja specijalistu ▽

Friedreichova ataksija (FA) uzrokuje postupan gubitak tjelesnih i funkcionalnih sposobnosti, što će kod većine bolesnika dovesti do ovisnosti o invalidskim kolicima unutar 10 do 20 godina, a u teškim slučajevima već za 3 godine.^{3, 4}

Ranije upućivanje specijalistu ili u specijalistički centar za ataksiju može značajno utjecati na bolesnike s FA, čime će se poboljšati:^{1, 2}

Ocjena progresije i simptoma FA

Iskusan specijalist za FA može provesti sveobuhvatnu ocjenu bolesnika kako bi utvrdio opseg progresije bolesti i uveo personalizirane strategije za zbrinjavanje simptoma.^{5, 6}

Povezivanje s multidisciplinarnim timom

Specijalisti odgovarajućih specijalnosti u multidisciplinarnom timu razmotrit će cjelokupan spektar posljedica FA te pomoći u zbrinjavanju individualnih potreba bolesnika kako bolest napreduje.^5–7

Kako bi bolesnici primili najsuvremeniju skrb za FA, potrebno ih je što prije uputiti iskusnom specijalistu ili u specijalistički centar za ataksiju.

Veliko ispitivanje prirodnog tijeka FA pokazalo je da postoji mjerljiv vremenski okvir za gubitak funkcije.⁹

U ispitivanju kliničkih mjera ishoda kod Friedreichove ataksije (Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study, FA-COMS) bolesnici s FA praćeni su jednom godišnje tijekom 5 godina.⁹
Progresija se ocjenjivala uporabom modificirane ocjenske ljestvice za Friedreichovu ataksiju (mFARS), koja je razvijena za mjerenje progresije FA u kliničkim ispitivanjima i omogućuje detaljnu ocjenu sveukupnog statusa bolesti kod pojedinog bolesnika.¹⁰
Svaka promjena mFARS rezultata za 1 bod utječe na bolesnikovo funkcioniranje i svakodnevne aktivnosti.¹⁰

Promjena mFARS rezultata od početka ispitivanja

Kod svih je bolesnika došlo do progresije FA, neovisno o dobi.⁹

1 od 5 bolesnika izgubio je sposobnost hodanja tijekom
5-godišnjeg razdoblja.^10,11†

Istražite što promjene mFARS rezultata znače za svakodnevno funkcioniranje.

Saznajte više ▷

mFARS=modificirana ocjenska ljestvica za Friedreichovu ataksiju.
^† U trenutku uključivanja u ispitivanje većina je bolesnika (70%) mogla hodati. Pri posljednjem posjetu samo je oko polovice bolesnika (50%) moglo hodati.^{10, 11}

* Prikazani su stvarni bolesnici.

Izvori

Cook A, Giunti P. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull. 2017;124(1):19–30.
Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Updated 2017 Jun 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/. Pristupljeno: prosinac 2024.
National Institutes of Health. Friedreich Ataxia. Dostupno na: http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Pristupljeno: prosinac 2024.
Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, et al. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103–17.
Ataxia UK. Medical Guidelines. 2016. Dostupno na: https://www.ataxia.org.uk/wp-content/uploads/2021/05/Ataxia-UK-Medical-Guidelines.-Final-Third-Edition-updated-helpline-number.pdf. Pristupljeno: prosinac 2024.
Corben LA, Collins V, Milne S, et al. Clinical Management Guidelines Writing Group. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):415.
Williams CT, De Jesus O. Friedreich Ataxia. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
Ataxia UK. Our Specialist Ataxia Centres. Dostupno na: https://www.ataxia.org.uk/newly-diagnosed/specialist-ataxia-centres/. Pristupljeno: prosinac 2024.
Patel M, Isaacs CJ, Seyer L, et al. Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years. Ann Clin Transl Neurol. 2016;3(9):684–694.
Rummey C, Corben LA, Delatycki MB, et al. Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. Neurol Genet. 2019;5(6):371.
Rummey C, Farmer JM, Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. EClinicalMedicine. 2020;18:100213.

Biogen-255983 I Siječanj 2025.

Bolesnici trebaju biti povezani sa specijalistima za FA bez odlaganja1, 2

Ranije upućivanje specijalistu ili u specijalistički centar za ataksiju može značajno utjecati na bolesnike s FA, čime će se poboljšati:1, 2